Skenario 3 "testisnya tidak ada"

 SKENARIO 3

TESTISNYA TIDAK ADA

Tedy , seorang mahasiswa Fakultas Kedokteran sedang menjalani kepaniteraan klinik di

bagian Ilmu Kesehatan Anak. Pada suatu hari, ketika Tedy  mendapat giliran dinas malam di

IGD, Andin menemukan ada bayi laki-laki yang baru lahir dengan dugaan undencensus

testiculorum, scrotumnya kosong tidak teraba testis didalamnya. Tedy berusaha mengingat

kembali teori tentang tahapan pembentukan organ reproduksi dan penyebab timbulnya kelainan

tersebut. Selain itu Tedy  juga melakukan pemeriksaan terhadap semua alat genitalia eksterna ,

khawatir jika ada gangguan yang lain. Kelainan ini perlu segera diterapi, karena kalau terlambat

dapat terjadi kerusakan pada tubulus seminiferus yang terdapat dalam testis sehingga terjadi

infertilitas.

Tedy  teringat dengan kasus yang dialami oleh temannya, yang didiagnosis dokter

mengalami kolpomenorrhoe karena hymen vaginalisnya yang tertutup. Dia menduga semua ini juga

terkait dengan proses pembentukan organ reproduksi pada wanita.Bagaimana anda menjelaskan apa

yang terjadi pada bayi yang baru lahir tersebut ?

terangkan dengan perkembangan susunan makroskopik dan mikroskopik dari susunan reproduksi ?

TAHAP 1

IDENTIFIKASI ISTILAH

·         Undescensus testiculorum (kriptorkismus) adalah suatu kondisi dimana testis tidak dijumpai pada tempat yang semestinya yaitu di dalam skrotum

·         Scrotum adalah kantung berisi testis dan organ penyertanya

·         Testis adalah gonad jantan,salah satu kelenjar berbentuk telur yang secara normal terletak di dalam skrotum dimana spermatozoa berkembang 

·         Reproduksi adalah suatu rangkaian dan interaksi organ dan zat dalam organisme yang dipergunakan untuk berkembang biak

·         Genetalia eksterna adalah organ reproduksi yang terletak diluar tubuh  termasuk diantaranya adalah skrotum,penis dan saluran kemih pada pria

·         Tubulus seminiferus adalah tubulus yang  tersusun dari jaringan ikat dan jaringan epitelium germinal (jaringan epitelium benih) yang berfungsi pada saat spermatogenesis

·         Infertilitas adalah kurangnya atau hilangnya kemampuan untuk menghasilkan keturunan

·         Kolpomenorrhoe adalah

·         Hymen vaginalis adalah lipatan membranosa yang menutupi seluruh atau sebagian orifisium eksternal vagina

TAHAP 2

IDENTIFIKASI MASALAH

1.     Bagaimana tahap pembentukan organ reproduksi ?

2.    Apakah penyebab terjadinya undescensus testiculorum?

3.    Sebutkan apa sajakah organa genitalia maskulina beserta fungsinya?

4.    Terapi apa yang perlu dilakukan pada undescensus testiculorum?

5.    Apa saja yang menyebabkan terjadinya infertilitas pada pria ?

TAHAP 3

ANALISA MASALAH

1.  Tahap pembentukan organ reproduksi melalui 3 tahap

·         Tahap genetik

Tahap genetik tergantung kombinasi genetik pada tahapkonsepsi. Jika sperma yang membawa kromosom Y bertemu dengan oosit,terbentuklah anak laki-laki, sedangkan jika sperma yang membawakromosom X yang bertemu dengan oosit, maka yang terbentuk anakperempuan.

·         Tahap gonad,

perkembangan testes atau ovarium. Selama bulan pertama gestasi, semua embrio berpotensi untuk menjadi pria atau wanita, karena perkembangan jaringan reproduksi keduanya identik dan tidak berbeda. Penampakan khusus gonad terlihat selama usia 7 minggu di dalam uterus, ketika jaringan gonad pria membentuk testes di bawah pengaruh sex-determining region kromosom Y (SRY), sebuah gen yang bertanggung jawab pada seks determination. SRY menstimulasi produksi antigen H-Y oleh sel kelenjar primitif. Antigen H-Y adalah protein membran plasma spesifik yang ditemukan hanya pada pria yang secara langsung membentuk testes dari gonad. Pada wanita tidak terdapat SRY, sehingga tidak ada antigen H-Y, sehingga jaringan gonad baru mulai berkembang setelah 9 minggu kehamilan membentuk ovarium.

·         Tahap fenotip (anatomi) seks

Tahap fenotip tergantung pada tahap genetik dan gonad. Diferensiasi membentuk sistem reproduksi pria diinduksi oleh androgen, hormon maskulin yang disekresi oleh testes. Usia 10-12 minggu kehamilan, jenis kelamin

secara mudah dapa dibedakan secara anatomi pada genitalia eksternal. Meskipun perkembangan genitalia eksterna pria dan wanita tidak berbeda pada jaringan embrio, tetapi tidak pada saluran reproduksi. Dua sistem

duktus primitif, yaitu duktus Wolffian dan Mullerian menentukan terbentuknya pria atau wanita

2.  Penyebab terjadinya undescensus testiculorum

A. Abnormalitas gubernakulum testis

Penurunan testis dipandu oleh gubernakulum. Massa gubernakulum yang besar akan mendilatasi jalan testis, kontraksi, involusi, dan traksi serta fiksasi pada skrotum akan menempatkan testis dalam kantong skrotum. Ketika tesis telah berada di kantong skrotum gubernakulum akan diresorbsi (Backhouse, 1966) Bila struktur ini tidak terbentuk atau terbentuk abnormal akan menyebabkan maldesensus testis.

B. Defek intrinsik testis

Maldesensus dapat disebabkan disgenesis gonadal dimana kelainan ini membuat testis tidak sensitif terhadap hormon gonadotropin. Teori ini merupakan penjelasan terbaik pada kasus kriptorkismus unilateral. Juga untuk menerangkan mengapa pada pasien dengan kriptorkismus bilateral menjadi steril ketika diberikan terapi definitif pada umur yang optimum. Banyak kasus kriptorkismus yang secara histologis normal saat lahir, tetapi testisnya menjadi atrofi / disgenesis pada akhir usia 1 tahun dan jumlah sel germinalnya sangat berkurang pada akhir usia 2 tahun.

C.Defisiensi stimulasi hormonal / endokrin

Hormon gonadotropin maternal yang inadequat menyebabkan desensus inkomplet. Hal ini memperjelas kasus kriptorkismus bilateral pada bayi prematur ketika perkembangan gonadotropin maternal tetap dalam kadar rendah sampai 2 minggu terakhir kehamilan. Tetapi teori ini sulit diterapkan pada kriptorkismus unilateral.  Tingginya kriptorkismus pada prematur diduga terjadi karena tidak adequatnya HCG menstimulasi pelepasan testosteron masa fetus akibat dari imaturnya sel Leydig dan imaturnya aksis hipothalamus-hipofisis-testis. Dilaporkan suatu percobaan menunjukkan desensus testis tidak terjadi pada mamalia yang hipofisenya telah diangkat .Rasfer et al (1986) memperlihatkan penurunan testis dimediasi oleh androgen yang diatur lebih tinggi oleh gonadotropin pituitary. Proses ini memicu kadar dihidrotestotsteron yang cukup tinggi, dengan hasil testis mempunyai akses yang bebas ke skrotum. Toppari & Kaleva menyebut defek dari aksis hipotalamus-pituitary-gonadal akan mempengaruhi turunnya testis. Hormon utama yang mengatur testis adalah LH dan FSH yang doproduksi oleh sel basofilik di pituitary anterior yang diatur oleh LHRH. FSH akan mempengaruhi mempengaruhi sel sertoli, epitel tubulus seminiferus. Kadar FSH naik pada kelainan testis

Kriptorkismus yang disertai defisiensi gonadotropin dan adrenal hipoplasia kongenital mungkin berhubungan dengan sifat herediter. Corbus dan O’Connor, Perreh dan O’Rourke melaporkan beberapa generasi kriptorkismus dalam satu keluarga. Juga ada penelitian yang menunjukkan tidak aktifnya hormon Insulin Like Factor 3 ( Insl3) sangat mempengaruhi desensus testis . Insl3 diperlukan untuk diferensiasi dan proliferasi gubernakulum. Faktor lain yang diduga berperan ialah berkurangnya stimulating substances yang diproduksi oleh nervus genitofemoralis

3.  Organa Genitalia Maskulina

Organ reproduksi pria dibagi menjadi 2 bagian, yaitu :

1.Organ genitalia eksterna

·         Penis.

·         Skrotum.

2.Organ genitalia interna :

·         Testis.

·         Epididimis.

·         Vas deferens.

·         Vesikula seminalis.

·         Prostat.

·         Uretra.

ORGAN GENITALIA EKSTERNA PRIA1.

 PENIS 

Suatu organ yang berbentuk bulat memanjang dan memiliki ujungberbentuk seperti helm disebut Glans penis, yang di penuhi serabutsaraf sehingga akan membuat penis menjadi sangat peka dansensitif. Penis memiliki kulit pembungkus yang disebut preputium.Struktur penis tidak memiliki tulang, hanya jaringan seperti busayang di penuhi pembuluh darah. Ereksi terjadi karena rangsanganyang membuat darah dalam jumlah besar mengalir dan memenuhipembuluh darah penis sehingga penis menjadi besar, tegang dankeras.

2.SKROTUM

Suatu kantung yang terdiri dari kulit dan otot yang membungkus testis ataubuah zakar.

Skrotum mempunyai fungsi untuk mempertahankan suhu testis dibawahsuhu tubuh (2

C dibawah suhu tubuh) yang sangat penting untuk prosesspermatogenesis.

ORGAN GENITALIA INTERNA PRIA

1.TESTIS

Testis berjumlah dua buah, berbentuk bulat lonjong dan menggantungpada pangkal penis. Menghasilkan sel sperma yang dibentuk pada TubulusSeminiferus dalam proses permatogenesis. Testis berkembang dalamrongga abdomen sewaktu janin kemudian turun melalui saluran inguinalkanan dan kiri dan selanjutnya masuk ke skrotum menjelang akhirkehamilan (6-7 bulan).

 2.EPIDIDIMIS

Yaitu tabung sempit yang sangat panjang & berkelok-kelok di belakangtestis.

Tempat pematangan sperma sebelum menuju Vas deferens. 

Merupakan salah satu tempat penyimpanan sperma (bersama vas deferensdan ampula).

3.VAS DEFERENS

Yaitu saluran yang berjalan dari bagian bawah epididimis menuju kebelakang testis dan tali manifunikulus spermatikusselanjutnya menujurongga abdomen dan menuju pelvis di vesikula seminalisMerupakan tempat penyimpanan sperma.

4.VESIKULA SEMINALIS

Dua buah kelenjar tubuler yang terletak di kanan & kiri di belakang leherkandung kencing

vesica urinariaMerupakan kelenjar yang memproduksi cairan sperma yang pada saatejakulasi mengalirkan cairan sperma tsb ke vas deferenssaluranejakulatorduktus ejaculatorius 

Kelenjar sekretorik yang mensekresi bahan-bahan mukus mengandungfruktosa, asam sitrat, prostaglandin dan fibrinogen  Menambah jumlah semen saat ejakulasi.

5.PROSTAT

Yaitu kelenjar sebesar buah kenari yang menghasilkan cairan pencampursperma. Terletak di bawah kandung kencing, mengelilingi uretra.

Mensekresi cairan encer seperti susu yang mengandung ion sitrat, kalsium,ion fosfat, enzim pembeku dan fibrinolisin. Semakin menambah jumlah semen.Cairan prostat bersifat sedikit basa penting untuk meningkatkanmotilitas sperma dalam saluran genital wanita.

6.URETRA

Saluran traktus urinaria & genetalia yang keluar dari vesika urinaria melalui prostat uretra pars prostatica uretra pars membranacea ujung penis uretra pars cavernosa orificium uretra eksterna. Fungsi uretra adalah untuk mengeluarkan air mani dan air seni

4.  Terapi yang perlu dilakukan pada undescensus testiculorum

Terapi non bedah

Berupa terapi hormonal. Terapi ini dipilih untuk UDT bilateral palpabel inguinal. Tidak diberikan pada UDT unilateral letak tinggi atau intraabdomen. Efek terapi berupa peningkatan rugositas skrotum, ukuran testis, vas deferens, memperbaiki suplay darah, dan diduga meningkatkan ukuran dan panjang vasa funikulus spermatikus, serta menimbulkan efek kontraksi otot polos gubernakulum untuk membantu turunnya testis. Dianjurkan sebelum anak usia 2 tahun, sebaiknya bulan 10 – 24.

1.   hcG

Hormon ini akan merangsang sel Leydig menproduksi testosteron. Dosis : Menurut Mosier (1984) : 1000 – 4000 IU, 3 kali seminggu selama 3 minggu. Garagorri (1982) : 500 -1500 IU, intramuskuler, 9 kali selang sehari. Ahli lain memberikan 3300 IU, 3 kali selang sehari untuk UDT unilateral dan 500 IU  20 kali dengan  3 kali seminggu. Injeksi HCH tidak boleh diberikan tiap hari untuk mencegah desensitisasi sel Leydig terhadap HCG yang akan menyebabkan steroidogenic refractoriness.

Hindari dosis tinggi karena menyebabkan efek refrakter testis terhadap HCG, udem interstisial testis, gangguan tubulus dan efek toksis testis. Kadar testosteron diperiksa pre dan post unjeksi, bila belum ada respon dapat diulang 6 bulan berikutnya. Kontraindikasi HCG ialah  UDT dengan hernia, pasca operasi hernia, orchydopexy, dan testis ektopik.  Miller (16) memberikan HCG pada pasien sekaligus untuk membedakan antara UDT dan testis retraktil. Hasilnya 20% UDT dapat diturunkan sampai posisi normal, dan 58% retraktil testis dapat normal.

     2.  LHRH

Dosis 3 x 400 ug intranasal, selama 4 minggu. Akan menurunkan testis secara komplet sebesar 30 – 64 %.

 HCG kombinasi LHRH

Dosis : LHRH 3 x 400 ug, intranasal, empat minggu . Dilanjutkan HCG intramuskuler lima kali pemberian selang sehari. Usia kurang dari dua tahun : 5 x 250 ug,  3 -5 tahun : 5 x 500 ug, di atas lima tahun : 5 x 1000 ug.

Respon terapi : penurunan testis 86,4%, dengan follow up dua tahun kemudian keberhasilannya bertahan 70,6%

Terapi Bedah

Tujuan pembedahan adalah memobilisasi testis, adekuatnya suplai vasa spermatika, fiksasi testis yang adequat ke skrotum, dan operasi kelainan  yang menyertainya seperti hernia.

 Indikasi pembedahan  :

1.     Terapi hormonal gagal

2.    Terjadi hernia yang potensial menimbulkan komplikasi

3.      Dicurigai torsio testis

4.      Lokasi intraabdominal atau di atas kanalis inguinalis

5.      Testis ektopik  .

5. Penyebab terjadinya infertilitas pada pria

1. Bentuk dan gerakan sperma yang tidak sempurna

Sperma harus berbentuk sempurna serta dapat bergerak cepat dan akurat menuju ke telur agar dapat terjadi pembuahan. Bila bentuk dan struktur (morfologi) sperma tidak normal atau gerakannya (motilitas) tidak sempurna sperma tidak dapat mencapai atau menembus sel telur.

2. Konsentrasi sperma rendah

Konsentrasi sperma yang normal adalah 20 juta sperma/ml semen atau lebih. Bila 10 juta/ml atau kurang maka menujukkan konsentrasi yang rendah (kurang subur). Hitungan 40 juta sperma/ml atau lebih berarti sangat subur. Jarang sekali ada pria yang sama sekali tidak memproduksi sperma. Kurangnya konsentrasi sperma ini dapat disebabkan oleh testis yang kepanasan (misalnya karena selalu memakai celana ketat), terlalu sering berejakulasi (hiperseks), merokok, alkohol dan kelelahan.

3. Tidak ada semen

Semen adalah cairan yang mengantarkan sperma dari penis menuju vagina. Bila tidak ada semen maka sperma tidak terangkut (tidak ada ejakulasi). Kondisi ini biasanya disebabkan penyakit atau kecelakaan yang memengaruhi tulang belakang.

4. Varikosel (varicocele)

Varikosel adalah varises atau pelebaran pembuluh darah vena yang berhubungan dengan testis. Sebagaimana diketahui, testis adalah tempat produksi dan penyimpanan sperma. Varises yang disebabkan kerusakan pada sistem katup pembuluh darah tersebut membuat pembuluh darah melebar dan mengumpulkan darah. Akibatnya, fungsi testis memproduksi dan menyalurkan sperma terganggu.

5. Testis tidak turun

Testis gagal turun adalah kelainan bawaan sejak lahir, terjadi saat salah satu atau kedua buah pelir tetap berada di perut dan tidak turun ke kantong skrotum. Karena suhu yang lebih tinggi dibandingkan suhu pada skrotum, produksi sperma mungkin terganggu.

6. Kekurangan hormon testosteron

Kekurangan hormon ini dapat memengaruhi kemampuan testis dalam memproduksi sperma.

7. Kelainan genetik

Dalam kelainan genetik yang disebut sindroma Klinefelter, seorang pria memiliki dua kromosom X dan satu kromosom Y, bukannya satu X dan satu Y. Hal ini menyebabkan pertumbuhan abnormal pada testis sehingga sedikit atau sama sekali tidak memproduksi sperma.

Dalam penyakit Cystic fibrosis, beberapa pria penderitanya tidak dapat mengeluarkan sperma dari testis mereka, meskipun sperma tersedia dalam jumlah yang cukup. Hal ini karena mereka tidak memiliki vas deferens, saluran yang menghubungkan testis dengan saluran ejakulasi.

8. Infeksi

Infeksi dapat memengaruhi motilitas sperma untuk sementara. Penyakit menular seksual seperti klamidia dan gonore sering menyebabkan infertilitas karena menyebabkan skar yang memblokir jalannya sperma.

9. Masalah seksual

Masalah seksual dapat menyebabkan infertilitas, misalnya disfungsi ereksi, ejakulasi prematur, sakit saat berhubungan (disparunia). Demikian juga dengan penggunaan minyak atau pelumas tertentu yang bersifat toksik terhadap sperma.

10. Ejakulasi balik

Hal ini terjadi ketika semen yang dikeluarkan justru berbalik masuk ke kantung kemih, bukannya keluar melalui penis saat terjadi ejakulasi. Ada beberapa kondisi yang dapat menyebabkannya, di antaranya adalah diabetes, pembedahan di kemih, prostat atau uretra, dan pengaruh obat-obatan tertentu.

11. Sumbatan di epididimis/saluran ejakulasi

Beberapa pria terlahir dengan sumbatan di daerah testis yang berisi sperma (epididimis) atau saluran ejakulasi. Beberapa pria tidak memiliki pembuluh yang membawa sperma dari testis ke lubang penis.

12. Lubang kencing yang salah tempat (hipoepispadia)

Kelainan bawaan ini terjadi saat lubang kencing berada di bagian bawah penis. Bila tidak dioperasi maka sperma dapat kesulitan mencapai serviks.

13. Antibodi pembunuh sperma

Antibodi yang membunuh atau melemahkan sperma biasanya terjadi setelah pria menjalani vasektomi. Keberadaan antibodi ini menyulitkannya mendapatkan anak kembali saat vasektomi dicabut.

14. Pencemaran lingkungan

Paparan polusi  lingkungan dapat mengurangi jumlah sperma dengan efek langsung pada fungsi testis dan sistem hormon. Beberapa bahan kimia yang mempengaruhi produksi sperma antara lain: radikal bebas, pestisida (DDT, aldrin, dieldrin, PCPs, dioxin, furan, dll), bahan kimia plastik, hidrokarbon (etilbenzena, benzena, toluena, dan xilena), dan logam berat seperti timbal, kadmium atau arsenik.

15. Kanker Testis

Kanker testis berpengaruh langsung terhadap kemampuan testis memproduksi dan menyimpan sperma. Penyakit ini paling sering terjadi pada pria usia 18 – 32 tahun.

Tahap 4
Strukturisasi